A szisztémás sclerosis betegség
Szisztémás sclerosis, más néven scleroderma betegség neve két görög eredetű szó: sclero (kemény) és derma (bőr) összetételéből származik, és nevéhez híven az egyik legszembetűnőbb elváltozás a bőr megvastagodása. A fennmaradt írott emlékeink alapján már Hippokratész is találkozott a bőr sclerodermához hasonló elváltozásával. Mivel azonban az autoimmun gyulladásban és fokozott kötőszövet képződésben a bőr mellett egyes belső szervek is érintettek lehetnek, így a scleroderma súlyos, akár életet veszélyeztető állapothoz is vezethet kezeletlen esetekben.
A betegség legjellemzőbb klinikai tünete az ujjak bőrének vastagabbá, feszesebbé és nehezen elemelhetővé válása, a sclerodactylia kialakulása. A sclerodermás bőrelváltozások jelen lehetnek az acralis részeken, legfőképpen a füleken, az orron és a periorális területen, mely utóbbi a szájnyitási és mimikai képességek csökkenésével jár.
A betegség általában a 40-es életévekben kezdődik, és elsősorban a nőket érinti. A betegségnek klinikailag két formáját különböztetjük meg: a limitált cutan és a súlyosabb diffúz cutan formát. A diffúz cutan SSc-re a bőr kiterjedtebb érintettsége és a belső szervek gyors és progresszív fibrózisa jellemző. Mivel a terápiás lehetőségek főleg a komplikációk kezelésére korlátozódnak, a betegség diffúz cutan formájában szenvedőknek a legrosszabb a halálozási mutatója az autoimmun kötőszöveti megbetegedések viszonylatában. A halálozási okok között a légzőrendszert érintő elváltozások a legjelentősebbek, interstitiális alveolitis, pulmonális fibrózis, illetve pulmonális arteriális hypertonia (PAH) fejlődhet ki.
Bár még nem tisztázott teljes mértékben a betegség patogenezise, a kórfolyamat három alapvető lépése egyértelműen meghatározható: az endotheliális eltérések megjelenése, a patológiás immunreakció és az érintett szövetek fibrózisa. Az SSc-ben megnyilvánuló immundiszfunkció intenzív kutatások témája. Korábbi tanulmányok a T-helper (Th)1 és Th2 citokin profil Th2 irányú eltolódásának szerepét vetették fel a fibrotikus folyamatok beindításában, ugyanis az interleukin (IL)-4 citokin emelkedett szintje a transzformáló növekedési faktor (TGF)-béta fokozott termelődését váltja ki, mely a fibroblasztok proliferációjához és fokozott kollagénszintézishez vezet. Az IL-17 termelő Th17 sejtek fontos szerepet játszanak az autoimmun folyamatokban, és újabb vizsgálatok magasabb perifériás Th17 sejtarányról és emelkedett IL-17 citokin szintekről számoltak be SSc-ben. A Th17 sejtek szintén képesek a TGF-béta fokozott szintézisének, illetve a fibroblasztok proliferációjának kiváltására, mely tulajdonságuk felveti a központi szerepüket a betegség patogenezisében. A CD4+ CD25+ Treg sejteket célzó vizsgálatok a betegségben egymásnak ellentmondó eredményeket hoztak. Míg egyes munkacsoportok emelkedett, addig mások (ahogyan mi is) csökkent CD4+ CD25+ Treg sejtszámokat tapasztaltak az SSc betegek perifériás vérében.
